本病主要以X线检查为主,同时辅助临床体格检查及超声、CT、MRI以明确诊断。
X线检查
1.骨改变:大多数累及管状骨的干骺及骨干,表现为囊状、柱状透亮区或缺损区,透亮区间有条形致密影,骨皮质变薄,甚至可突破而深入软组织,病灶早期完全透亮,儿童期出现点状钙化,以后逐渐增浓、 增多,病变逐渐发展引起骨骼粗大,畸形及生长障碍。
2.软组织改变:可见肿胀或分叶状肿块其中可有多发大小不一的静脉石,但在新生儿期可以不出现静脉石。
X线摄片
MRI(核磁共振)检查
如有类似Maffucci综合征临床症状,X线无法确诊的时候必要时做MRI以明确诊断,以免漏诊。
病理检查
病理活检是确诊Maffucci综合征的标准。