美国Jude科学研究所的董事,国际科学研究所研究员James Downing说：“数据表明，与其他癌症相比，较少的基因突变就可以导致白血病。实验中对多种发育完全与尚未发育完全的癌细胞进行研究，发现极少的生理变化就可以导致正常的造血干细胞癌变，大量骨髓造血祖细胞都有变成急性粒细胞白血病癌细胞可能。在研究病例中，我们发现不同的白血病患者基因受损点不同，但是都只牵涉到少量的基因组。这与其他癌症有很大区别，我们知道多数癌症都有大量的基因突变。急性粒细胞白血病占儿童白血病的20%，有60%的急性粒细胞白血病（AML）患者可以存活下来。这项研究就是想找出AML的基因突变的特征，控制造血干细胞癌变的基因组。”

 

研究者Ina Radtke博士补充说：“这项研究是治疗急性粒细胞白血病在基因领域中迈出的艰难一步，它指导我们将来的努力方向，找出控制AML的真正基因组。”

 

实验提取了美国Jude社区医院的111名急性粒细胞白血病患者的淋巴细胞，可以代表7种典型的急性粒细胞白血病。科学家科学地划分了他们的基因突变种类，包括单基因突变，基因组获得和丢失等。研究者同时将成人AML常见的25种基因重排与儿童的进行对比。指出一个基因点突变导致了细胞中一种分子的化学变化。

 

数据表明，与淋巴母细胞白血病（ALL）相比，AML的基因突变量少很多。研究者指出，极少量的AML患者有基因组获得和丢失，几乎没有病人存在大段基因序列的变化，只有21%的AML病人有6对或更多的基因组突变。而ALL病人这种突变是很普遍的，77%的ALL 患者染色体中存在6个或更多的受损基因组。34%的AML病人染色体根本没有基因组的获得和丢失，更令人震撼的是：其中28%的人除了有一对基因易位以外没有其他的异常。

 

研究者还没有发现基因的获得和丢失与患癌之间的必然联系。因为虽然所有患者都只有极少量的基因组受损，但是他们受损的基因并不相同，而且总会发现新的基因受损位置，使我们很难找出找出控制粒细胞白血病的基因。

 

而且单个基因太小，传统的检测方法不能将他们的突变检测出来。这项研究只对MLL，MLLT4,NUP98,NSD1几对特殊的基因组的获得、丢失进行追踪，发现基因易位在AML患者的染色体中出现的频率比想象中频繁的多，为确定这些基因易位是否是造成癌变的因素还需要后续精确的筛选测试。